توصيف حالة جديدة للانتقال الكروموسومي المتغاير t(9;22) في ابيضاض الدم النخاعي المزمن CMLبوساطة التهجين الموضعي التألقي FISH

الملخص

يعد ابيضاض الدم النخاعي المزمن" Chronic Myeloid Leukemia (CML) "ورم نخاعي تكاثري ويصيب 1 -2 شخص لكل 100000 بالغ. الامراضية الرئيسة للمرض هي تكوين اندماج جيني للجين Abelson murine leukemia (ABL1)" "على كروموسوم 9 مع الجين" breakpoint cluster region (BCR)"على كروموسوم 22.وهذا يؤدي الى التعبير عن بروتين ورمي يدعى "BCR-ABL1"  .في هذه الدراسة، سجلت حالة جديدة  متغايرة لابيضاض الدم النخاعي المزمن تحمل الانتقال الكروموسومي فلادلفيا""Philadelphia(Ph) translocation الذي تضمن الكروموسومين 9 و22 فضلا عن كروموسوم 3.انجز التوصيف الوراثي الخلوي الجزيئي بتقنية التهجين الموضعي التألقي "fluorescence in situ hybridization (FISH)", الذي اظهر وجودالاندماج الجيني 5'BCR/3'ABL1 على كروموسوم فلادلفيا ،في حين لم يشخص الاندماج الجيني 5'ABL1/3'BCR على مشتقة كروموسوم 9 derivative chromosome بسبب انتقال3'BCR الى الكروموسوم المشارك رقم 3.تقدم  هذه الدراسة تحليل وراثي خلوي جزيئي دقيق لحالة جديدة متغايرة من ابيضاض الدم النخاعي المزمن المتضمن كروموسوم فلادلفيا المعقد t(9;22).وتؤكد الدراسة ايضا دور تحليل التهجين الموضعي التألقي في تفسير هذه الانتقالات الكروموسومية التي هي خارج نطاق الوراثة الخلوية التقليدية.